Enviado por: Iara Maria Brito Moura
Data do Envio: 07/11/2023
Autores:
- Gabriella Barbosa Lima
- Iara Maria Brito Moura
- Marcus Eduardo Paiva Silva
- Paulo Daw Wen Su
Resumo do artigo:
A Osteogênese Imperfeita (OI), também conhecida como “ossos de vidro”, é uma patologia congênita rara do tecido conjuntivo que afeta a formação de colágeno, resultando em fragilidade óssea significativa. Neste artigo, realizamos uma Revisão Integrativa de Literatura abrangente sobre a OI, abordando sua fisiopatologia, formas de diagnóstico, diagnóstico diferencial e tratamento.
A maioria dos casos de OI são resultantes de mutações nos genes COL1A1 e COL1A1, responsáveis pela produção de Colágeno Tipo 1. Os paciente apresentam uma ampla variação de sintomas, que vão desde fraturas frequentes até deformidades esqueléticas e problemas respiratórios.
O diagnóstico da OI envolve avaliação clínica, radiografias e testes genéticos, o tratamento é multidisciplinar e visa aliviar sintomas e prevenir fraturar, além de contribuir com a melhora da qualidade de vida. Ademais, terapias farmacológicas, como bifosfonatos, têm sido utilizadas para aumentar a densidade óssea, enquanto cirurgias corretivas podem ser necessárias para o tratamento de deformidades acentuadas. Assim, pesquisas recentes estão explorando novas abordagens terapêuticas, incluindo a terapia gênica e terapia com células-tronco, as quais oferecem promessas de melhora dos resultados clínicos da OI no futuro. A partir disso, a leitura e análise de artigos e livros publicados acerca do tema visa abordar, de forma ampla, o reconhecimento da doença e de suas principais características.
Palavras-Chaves: Osteogênese imperfeita, Mutação, Colágeno tipo 1, Diagnósticos, Fragilidade óssea, Doença de Lobstein